CardioMyo-DMD

Ce projet vise à améliorer la compréhension, le diagnostic, la caractérisation et le traitement de l’atteinte cardiaque dans la myopathie de Duchenne.

Pour se faire, des bases de données nationales/internationales ont été développées et mobilise une expertise méthodologique et statistique reconnue.

ℹ️ La maladie de Duchenne est une dystrophie musculaire génétique sévère, liée à une mutation du gène de la dystrophine sur le chromosome X, qui provoque une dégénérescence progressive des muscles. 

Objectifs principaux

• Mise en place d’un registre national portant sur les cardiomyopathies associées à la myopathie de Duchenne (DMD)

• Etude des corrélations génotype (variants DMD) et phénotype cardiaque (sévérité de la cardiomyopathie)

• Description de la prévalence des anomalies myocardiques en IRM cardiaque et biologiques et leur progression au cours du temps

• Evaluer l’effet de médicaments sur la fonction cardiaque et le pronostic cardiovasculaire à long terme

• Evaluer l’effet de stratégies combinées d’utilisation de traitements de l’insuffisance cardiaque selon l’âge d’initiation de ces traitements

Investigateurs Principaux :  Pr. Karim WAHBI - Service Cardiologie Hôpital Cochin AP-HP - Institut IMAGINE

Partenaires 

• Hôpital Necker - AP-HP