CaRe-MyoDys

Les manifestations cardiaques, principalement des troubles du rythme comme des tachyarythmies et des anomalies de conduction, touchent jusqu’à 70 % des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et peuvent entraîner une mort subite.

Malgré les progrès dans la prédiction des événements cardiovasculaires et l’utilisation préventive du pacemaker, la détection des tachyarythmies ventriculaires reste difficile, compliquant le choix des patients pour l’implantation de défibrillateurs cardiaques.

ℹ️ La dystrophie myotonique est une maladie génétique héréditaire caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et une difficulté à relâcher les muscles après contraction (myotonie). Elle peut aussi affecter d’autres organes, comme les yeux, le cœur et le système endocrinien. 

Objectifs principaux

• Fournir une base de données longitudinale d’électrocardiogrammes numériques de référence

• Concevoir de futurs essais cliniques dans la dystrophie myotonique (DM)

• Réaliser des analyses par intelligence artificielle afin d’améliorer la prédiction de la progression de la maladie et des événements arythmiques atriaux et ventriculaires, et guider la sélection des candidats pour les défibrillateurs cardiaques implantables

• Mettre en place une biobanque dans une population phénotypiquement caractérisée comprenant

Investigateurs Principaux :  Pr. Karim WAHBI - Service Cardiologie Hôpital Cochin AP-HP - Institut IMAGINE